Maladies rares : le dépistage dès la naissance, c’est important
Ce contenu a été publié sous le gouvernement du Premier ministre, Jean Castex.
Publié 19/11/2021
La Haute Autorité de santé publie un guide d’accompagnement pour aider les professionnels de santé à délivrer l’information nécessaire et éclairer le choix des parents quant au dépistage néonatal.
![](https://www.info.gouv.fr/upload/media/default/0001/02/3f6f4f3e0d2e184c0916e4f1c14ea08f494ba3de.jpeg)
- La phénylcétonurie ;
- L’hypothyroïdie congénitale ;
- La drépanocytose ;
- L’hyperplasie congénitale des surrénales ;
- La mucoviscidose ;
- Et, depuis 2020, le déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne dit déficit en MCAD (pour Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogenase).
Repenser le dispositif d'information des parents
- un guide d’accompagnement pour les aider à délivrer l’information nécessaire et éclairer le choix des parents ;
- six fiches explicatives sur les maladies rares dépistées ;
- un dépliant clair et accessible à remettre aux parents intitulé « Le dépistage dès la naissance, c’est important ».
Plus d'informations sur le dépistage néonatal
depistage-neonatal.fr
Programme national de dépistage néonatal
solidarites-sante.gouv.fr
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- · Santé
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![](https://www.info.gouv.fr/upload/media/content/0001/11/48907c54f42697e4f0d7117f472c3f7dfee75ae2.png)